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基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種隱定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。于是后代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。根據國際上權威鑒定機構的統計數據聲稱，在接受的案例中發生基因突變的案例數占了 1.4% 。我們完全能檢查出基因突變的樣本，并通過加做位點或進行三聯體鑒定來確認親緣關系。